[왓처데일리]질병관리청 국립보건연구원이 국내 파킨슨병 환자 코호트 자료를 분석하여, 질병의 조기 진단과 환자별 맞춤형 관리에 활용할 수 있는 새로운 연구 성과를 19일 발표했다. PDF■ 한국형 파킨슨병 특성 규명하는 `BRIDGE` 사업파킨슨병은 떨림, 경직, 느린 움직임 등의 운동 증상이 대표적으로 나타나는 퇴행성 뇌질환이다. 그러나 실제 환자들에게서는 인지기능 저하, 자율신경 이상, 수면장애 등 다양한 비운동 증상이 동반되며, 환자마다 질병 진행 양상도 각기 다르게 나타난다. 이에 국립보건연구원은 2021년부터 `뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)`의 일환으로 국내 최초의 국가 주도 파킨슨병 환자 코호트를 구축해 왔다. 이를 통해 임상, 영상, 유전, 자율신경 등 다각적인 자료를 장기적으로 수집 및 분석 중이다. ■ 갑상샘 영상 신호로 초기 자율신경 이상 파악연구진은 첫 번째 연구에서 초기 파킨슨병 환자 233명을 대상으로 123I-MIBG 영상검사를 분석했다. 해당 검사는 주로 심장 교감신경 기능 저하 여부를 확인하는 데 쓰이지만, 연구진은 검사 과정에서 나타나는 갑상샘 부위 신호에 주목했다. 연구 결과, 갑상샘 부위 신호가 기립성 저혈압, 누운 상태의 고혈압, 야간 고혈압 등 초기 혈압 조절 이상과 관련이 있을 가능성이 확인되었다. 혈압 조절 이상은 어지럼증이나 낙상, 실신 등으로 이어져 환자의 안전에 직결되므로, 조기 발견이 매우 중요한 비운동 증상이다. ■ 유전자 유형(BDNF)에 따른 질병 진행 예측두 번째 연구에서는 한국인 파킨슨병 환자 247명을 장기간 추적 관찰하여 BDNF rs6265 유전형에 따른 질병 진행 차이를 분석했다. 분석 결과, 특정 유전자 유형(Val/Val 유전형)을 가진 환자군은 다른 군(Met 보유군)에 비해 추적 3년 이후부터 운동증상 진행이 더 빠르게 나타났다. 더불어 전두엽 인지기능 저하 역시 더욱 두드러지게 진행되는 경향을 보였다. 이러한 결과는 환자의 유전정보를 바탕으로 향후 질병 진행 속도를 예측하고, 개인 맞춤형 모니터링 및 치료 전략을 수립할 수 있음을 시사한다. ■ 뇌질환 극복을 위한 후속 연구 지속이번 성과는 파킨슨병이 단순히 움직임에만 영향을 주는 질환이 아니라, 유전적 요인과 자율신경 이상, 인지기능 변화 등이 복합적으로 관여하는 질환임을 과학적으로 입증한 결과다. 김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 향후 파킨슨병 코호트 추적 조사를 지속하여 임상·영상·유전체 연계 분석을 고도화하고, 고위험군 선별 및 예후 예측모델 개발을 위한 후속 연구를 추진하겠다고 밝혔다. 임승관 질병관리청장은 "국가 연구인프라를 통해 한국인 파킨슨병 환자의 특성을 반영한 조기진단과 맞춤형 관리전략 개발의 근거를 마련했다"며 "앞으로도 뇌질환 극복을 위한 연구 기반을 지속적으로 강화해 나가겠다"고 강조했다.