구강과 생식기, 피부 등에 급성염증을 일으키고 심하면 실명에 이르는 난치성 질환인 베체트병의 발병에 관여하는 유전자 비밀이 밝혀졌다.
미국국립보건원의 일레인 F 레머스 박사 연구팀은 이스탄불대학과의 공동연구에서 베체트병 환자와 일반인 각각 1200여명의 게놈을 분석한 결과, 베체트병과 유전자 HLA-B51의 연관성을 확인했다고 네이처 제네틱스 11일자 온라인판이 보도했다.
베체트병(Behcet`s disease)은 1937년 터키 피부과 의사 후루시 베체트에 의해 정의된 질환으로 실크로드를 따라 한국 일본 중국 등 아시아와 중동 지역에서 높은 발생빈도를 보이는 질환이다. 구강과 생식기, 피부, 눈 등의 염증을 특징으로 하는 전신성 염증질환으로, 주로 3,40대에서 나타난다. 일본에서는 실명에 이르는 주요 원인의 하나로 여겨지고 있다.
연구논문의 주저자인 레머스 박사는 “베체트 환자의 경우, 면역반응을 억제하는 생리활성물질인 `인터류킨10` (IR10)과 면역반응을 조절하는 물질(IL23R, IL12RB2)에서 유전자변이가 나타났다”며, “이제까지는 베체트병을 식별할 수 있는 유전자를 찾을 수 없었지만 이번 연구가 앞으로의 치료에 많은 도움이 될 것”이라고 말했다.
연구팀은 이러한 유전자 변이에 의해서 면역 반응의 브레이크가 걸리지 않고 발병하는 것이라고 설명했다.